Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Okres dzielący ciąże a ryzyko przedwczesnego porodu

3 czerwca 2006, 15:50

Ważna informacja dla par planujących powiększenie rodziny: kobiety zachodzące w ciąże w krótkim lub długim czasie po sobie znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka przedwczesnego porodu i wydania na świat mniejszych dzieci z niską wagą urodzeniową.


Relacja z wszczepienia implantu ślimakowego na Twitterze

2 października 2012, 12:25

Drugiego października o 7 rano czasu pacyficznego (czyli o 16 naszego czasu) dr Douglas Backous, dyrektor medyczny Centrum Słyszenia i Chirurgii Podstawy Czaszki Swedish Medical Center w Seattle, rozpocznie operację wszczepienia implantu ślimakowego relacjonowaną na żywo na Twitterze.


Uszkodzenie krążka międzykręgowego

Kręgosłup jak nowy

21 lipca 2008, 00:23

Lekarze z poznańskiego szpitala im. Wiktora Degi wszczepili, jako pierwsi w Polsce, nowy typ implantu zastępującego krążki międzykręgowe, zwane potocznie dyskami. Wynalazek znacznie poprawia jakość życia chorych, u których doszło z różnych powodów do uszkodzenia tych elastycznych struktur zbudowanych z tkanki łącznej. Właściwości mechaniczne urządzenia zapewniają przywrócenie kręgosłupowi pacjenta ruchliwości bardzo zbliżonej do naturalnej.


Nowa opcja terapeutyczna dla osób cierpiących na migreny

20 listopada 2019, 12:24

Osoby, które cierpią na migreny i którym nie pomagają dostępne obecnie leki, będą mogły skorzystać z nowej opcji terapeutycznej. Prowadzone na blisko 1500 osobach testy ubrogepantu wykazały bowiem, że skutecznie hamuje on rozwój migreny i oddziałuje nie tylko na ból, ale i na foto- czy fonofobię.


Jak ultrafiolet pomaga rakom skóry

8 grudnia 2010, 13:27

Ultrafiolet promieniowania słonecznego aktywuje enzym, który pomaga komórkom nieczerniakowych nowotworów skóry (ang. non-melanoma skin cancer, NMSC) przeżyć i namnażać się.


Nowa metoda diagnozowania choroby wieńcowej

3 lipca 2006, 10:55

Używając specjalnie przygotowanego rezonansu magnetycznego (MRI), naukowcom udało się zdiagnozować chorobę wieńcową (chorobę niedokrwienną serca) u 88% pacjentów, którzy skarżyli się na ból w piersiach. Oznacza to, że MRI jest równie skuteczną metodą diagnozowania tego schorzenia, co metody konwencjonalne. Jest przy tym obarczony mniejszym ryzykiem.


Pianka zatamuje krwotok wewnętrzny

12 grudnia 2012, 09:42

Firma Arsenal Medical, która bierze udział w programie Wound Statis System, opracowała specjalną piankę, która może co najmniej przez godzinę powstrzymywać krwawienie w jamie brzusznej. Piankę może podać lekarz na polu bitwy i jest ona łatwa do usunięcia w szpitalu.


ReWalk - nadzieja dla sparaliżowanych

28 sierpnia 2008, 09:32

Izraelska firma Argo Medical Technologies jest autorem urządzenia ReWalk, które umożliwia coś, co wcześniej było nie do pomyślania - pozwala poruszać się osobom sparaliżowanym od pasa w dół. Od kilku miesięcy w Sheba Medical Centre trwają testy kliniczne ReWalk.


Nowe białko i zdradziecki mechanizm

17 grudnia 2019, 10:49

Naukowcy ze Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie we współpracy z naukowcami z University of Texas Southwestern Medical Center z Dallas w USA oraz z Instytutem Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk odkryli i przebadali nieznane dotąd białko efektorowe. O osiągnięciu przeczytać można w prestiżowym dla biologów czasopiśmie Cell.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy